La beta thalassemia rappresenta una delle più comuni patologie autosomiche recessive nel mondo. I Paesi mediterranei, del Medio Oriente e del Sud Est Asiatico sono regioni ad alta prevalenza di beta thalassemia. Le più alte incidenze sono riportate a Cipro, nel Sud Est Asiatico e in Sardegna, correlate molto probabilmente alla pressione selettiva esercitata dal Pl. falciparum, agente eziologico della malaria. In Sardegna, per la rilevanza sanitaria della patologia e in seguito alla pubblicazione dei primi studi scientifici sul morbo di Cooley, sono fiorite importanti scuole di pediatria e genetica medica, che contribuiranno alla definizione dei criteri diagnostici, della terapia e della prevenzione, anche neonatale, dell’anemia mediterranea e delle emoglobinopatie.

Mariano Martini

Cristina Tornali

Nicola Luigi Bragazzi

Filippo Paluan

The history of beta thalassaemia in Sardinia

ivySCI AI Smartly Parses PDF, Answers Researchers' Questions, and Helps You Understand Papers in Seconds

Journal Info

Category	Quartile
HISTORY & PHILOSOPHY OF SCIENCE	4