《Cytogenetic and Genome Research》在过去几十年中一直是人类和动物细胞遗传学（包括分子、临床和比较细胞遗传学）原始报告和评论的主要论坛。近年来，该期刊的论文主要集中在基因组研究领域，包括基因克隆与测序、基因作图、基因调控与表达、癌症遗传学、比较遗传学、基因连锁及相关领域。此外，期刊还发表了关于体细胞、减数分裂和恶性细胞染色体畸变的重要论文。其研究范围已扩展到无脊椎动物和植物的细胞遗传学和基因组学。期刊还展示了人类染色体图谱国际研讨会的绝大多数报告、国际人类和动物染色体命名委员会的报告，以及美国和欧洲细胞遗传学会议和其他活动的会议记录。自2002年以来，除了常规期刊外，该期刊还出版了一系列主题问题，涵盖细胞遗传学和基因组研究的广泛主题。