Advances in Laboratory Medicine

Sarra El Amrani

Bastien Tossens

Louisa Van Belle

Judit Gonda

Sherine Midoun

Christophe Beauloye

Damien Gruson

Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio

Prueba de cabecera para la valoración de la troponina de alta sensibilidad. Experiencia en el laboratorio clínico de un hospital terciario

高敏肌钙蛋白评估的首选检测方法：一家三级医院临床实验室的经验

Abstract Objectives Chanarin-Dorfman syndrome is a rare disease inherited in an autosomal recessive pattern whose prevalence does not exceed 130 cases worldwide. Case presentation A 4-year-old patient with generalized erythematous-desquamative ichthyosiform syndrome since birth. The main laboratory finding was persistent hypertransaminasemia. Supplementary studies included peripheral blood smear (PBS), which revealed the presence of multiple cytoplasmatic vacuoles in polymorphonuclear leukocytes (PMN) and platelets. Ichthyosiform lesions concomitant to the presence of lipid vacuoles in peripheral blood PMNs are signs of Chanarin-Dorfman syndrome. Diagnostic suspicion was confirmed by genetic sequencing. Conclusions Chanarin-Dorfman syndrome is characterized by a mutation in the CGI-58 gene. This gene is involved in the catabolism of long-chain triglycerides stored in cytoplasmic lipid droplets. Jordans’ anomaly is a congenital alteration characterized by the presence of multiple vacuoles in the granulocytic series due to defective lipid metabolism. In this syndrome, long-chain triglycerides build up in tissues, thereby causing dermatological manifestations that are controllable through diet.

Jorge Sánchez-Cortés

Xavier Gabaldó-Barrios

Jordans’ anomaly in Chanarin-Dorfman syndrome

Chanarin-Dorfman综合征中的Jordans异常

Abstract Objectives Genetic variants with associated pharmacokinetic and pharmacodynamic effects have an impact on the development of adverse drug reactions and survival of patients with colorectal cancer. Methods A selection of genetic variants was performed according to the established chemotherapy and the pharmacogenetic databases. Genotyping was performed using MassArray technology (Agena Bioscience). Variant-toxicity and survival-genotype correlations were assessed using logistic regression (SPSS v.28.0.1.1). Results Genotyping of 25 SNPs was performed in 96 patients. In relation to the DPYD gene, 3.5 % had the rs75017182 mutation; 4.7 % the rs1801158 mutation and 7.1 % the rs1801160 mutation. Genotypic frequencies in the UGT1A1 gene were 39.4 % (*1/*1); 37.9 % (*1/*28); 19.7 % (*28/*28); and 3 % (*1/*36). The genotypes CT of the rs1801160 variant, AT of the rs67376798 variant ( DPYD ) and *1/*36 ( UGT1A1 ) were associated with low survival (p-value: 0.006, &lt;0.001, and 0.052, respectively). The most frequent adverse reactions were gastrointestinal disorders, followed by neurotoxicity. The CC genotype (rs1801160, DPYD ) was associated with a lower risk for developing severe gastrointestinal events, whereas CC (rs1801158, DPYD ) was associated with a lower risk of developing severe general hematologic toxicity. Conclusions The population frequencies obtained in our study for rs1801160 and rs75017182 ( DPYD) ; and for *1/*28, *28/*, and *1/*36 ( UGT1A1) were inconsistent with the frequencies reported for the Spanish population in the literature. The genotypes CT of rs1801160, AT of rs67376798 ( DPYD) , and 1/*36 ( UGT1A1 ) were associated with lower survival rates.

Ana Comes-Raga

Luis Sendra Gisbert

Goitzane Marcaida-Benito

Salvador F. Aliño Pellicer

María José Herrero Cervera

Pharmacogenetics of colorectal cancer in a third-level hospital in Valencia

瓦伦西亚三级医院结直肠癌的药物基因组学

Resumen Objetivos Describir la variante de hemoglobina que interfiere en el análisis de HbA 1c mediante HPLC de intercambio catiónico. Caso clínico Paciente de 78 años que acude a consulta de Medicina Interna para una revisión rutinaria, donde se incluye la determinación de HbA 1c para la detección de diabetes. El paciente presenta como antecedentes hipertensión y dislipidemia sin presentar síntomas previos sugestivos de diabetes como hiperglucemia, pérdida de peso, polidipsia, poliuria o cansancio. La prueba de detección de la diabetes se realizó mediante determinación de la HbA 1c con una columna de HPLC de intercambio catiónico y un analizador de inmunoensayo en el lugar de la asistencia ( point of care ). En la prueba rutinaria de detección de hemoglobinopatías se incluyó un hemograma completo, así como la determinación de HbF y HbA 2 mediante HPLC de intercambio catiónico y electroforesis capilar (EC). La caracterización de variantes se realizó mediante secuenciación de ADN. Los resultados de HbA 1c obtenidos fueron discordantes, la técnica HPLC de intercambio catiónico mostró una elevación de HbA 1c de 52 mmol/mol, y el inmunoensayo mostró un nivel normal de 34 mmol/mol. La forma anormal del pico de HbA 1c en el cromatograma motivó la realización de la prueba de detección de hemoglobinopatías para investigar la posible interferencia de variantes. Así, se realizó un análisis del gen de la globina, cuyos resultados revelaron la presencia de una variante de hemoglobina llamada “Hb Petie Salpetriere”. Esta variante surge de una sustitución Val→Phe resultante de una mutación de c.103G&gt;T del gen de la beta-globina [BETA34 (B16) Val&gt;Phe; HBB:c.103G&gt;T] Conclusiones Se trata del primer caso de detección de la variante Hb Petie Salpetriere en un paciente español. Los resultados obtenidos indican que la variante Hb Petie Salpetriere puede interferir en los resultados de los análisis de HbA 1c realizados mediante HPLC de intercambio iónico, no ocurriendo lo mismo con el método de inmunoensayo de aglutinación de látex. Únicamente el HPLC de intercambio iónico reveló la presencia de la variante de la Hb en este caso, lo que indica que se puede detectar una posible variante mediante una revisión meticulosa del cromatograma.

Esperanza Lepe Balsalobre

Gema María Varo Sánchez

Marta Rico Rodríguez

Sandra Fuentes Cantero

Falso valor de HbA<sub>1c</sub> debido a la variante inusual hemoglobina Petie Salpetriere coheredada con talasemia alfa

由于与α地中海贫血共遗传的不寻常血红蛋白Petie Salpetriere变异导致的HbA<sub>1c</sub>假值

Javier Nieto-Moragas

Anna Marull Arnall

Fernando Calvo Boyero

Salomón Martin Pérez

Fernando Marqués García

Javier Hernando Redondo

Albert Blanco Grau

Cristian Cauqui Lende

Ángel Molina Borrás

Daniel Prieto Arribas

Elena de Rafael González

La convergencia de la ciencia de datos y la medicina de laboratorio

数据科学与实验室医学的融合

Resumen Objetivos La centrifugación es un proceso clave que debemos controlar para asegurar una adecuada calidad de la muestra. Con el objetivo de conseguir una centrifugación de muestras unificada y estandarizada en el menor tiempo posible, nos propusimos evaluar un protocolo de centrifugación alternativo y su influencia en los resultados de 20 determinaciones bioquímicas en suero. Métodos Fueron incluidos en el estudio 45 pacientes ambulatorios. A cada paciente se le extrajeron 2 tubos de suero con gel separador ( Becton Dickinson (BD) Vacutainer ® SST™ II Advance, 8,5 mL Ref. 366468 ) . Uno de ellos fue centrifugado a 2530 × g durante 10 minutos, método control. El otro tubo de suero fue centrifugado en unas condiciones de centrifugación alternativas, a 2530 × g durante 7 min. Resultados El análisis de los resultados muestra que el calcio, la bilirrubina total y el magnesio presentan un error sistemático constante y proporcional. Sin embargo, atendiendo a la diferencia de medias proporcional, todas las magnitudes cumplen el requisito del error sistemático deseable aceptado por nuestro laboratorio, a excepción del magnesio, que cumple el error sistemático mínimo. Conclusiones Nuestro estudio demuestra que ambas condiciones de centrifugación son intercambiables para la medición de las magnitudes estudiadas, asegurando una adecuada calidad de la muestra.

Reyes Nicolás de Blas

Miriam Menacho Román

Sara Olivares Romero

Claudia Mesas Mariñán

Alba Arroyo Vega

Graciela Martín Gómez

María Álvarez Pastor

Lucía Castillo Menéndez

María José Azofra Villa

María del Pilar Pérez Sobrino

Ignacio Arribas Gómez

Evaluación de un protocolo de centrifugación alternativo que permita reducir el tiempo de respuesta total

评估一种可缩短总响应时间的替代离心协议

短名
Journal Impact	1.10
国际分区	MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY(Q4)

涉及主题	laboratory medicineclinical laboratory science
出版信息	出版商: Walter de Gruyter GmbH，出版周期: ，期刊类型: journal，开源期刊: 是
基本数据	创刊年份: 2020，原创研究文献占比: ，自引率:， Gold OA占比: 96.47
平均审稿周期	10 weeks

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Falso valor de HbA_1c debido a la variante inusual hemoglobina Petie Salpetriere coheredada con talasemia alfa

ISSN	2628-491X
h-index	7

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